Programma Didattico

Master 2020-2022 in "Genomic Data Science"

Il Master in “Genomic Data Science” si sviluppa in 10 moduli (5+5), per un totale biennale di 3000 ore, ognuno svolto in una settimana (lunedì-venerdì dalle ore 9.30-12.30 e 14.30-17.00) da Febbraio ad Ottobre, suddivise tra didattica frontale, esercitazioni pratiche, stage formativo presso Università di Pavia ed enti convenzionati, seminari presso il Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento, attività di studio e preparazione individuale. La frequenza è obbligatoria per almeno il 75% delle lezioni.

La valutazione dell’apprendimento verrà effettuata sulla base di verifiche del profitto per ogni anno e di una prova finale di accertamento delle competenze complessivamente acquisite. La prova finale consisterà nella discussione di una tesi sperimentale o trattazione di un tema di rilevante interesse relativa al progetto svolto durante il tirocinio. A conclusione del Master, agli studenti verrà rilasciato il Diploma di Master universitario di II livello in “Genomic Data Science”.

Obiettivo del Master

Lo scopo del Master, unico in Italia, è di provvedere alla formazione completa dello Statistico medico-genomico, figura professionale della quale gli istituti di ricerca, in ambito pubblico o privato, fanno sempre più pressante richiesta dato sia per il crescente fabbisogno di progettazione, analisi e valutazione di sperimentazioni cliniche, sia per il continuo aumento e la veloce diffusione degli studi genomici.

Il programma didattico è strutturato nei seguenti moduli:

 I ANNO 

INSEGNAMENTO/MODULODOCENTICONTENUTI
A1) Statistica con RDavide Gentilini1) L’ambiente di programmazione R
2) Data import e data mining con R
3) Visualizzazione grafica dei dati con R
4) Inferenza statistica con R
B1) Modelli di RegressioneMario Comelli1) Regressione lineare
2) Regressione logistica
3) Modelli lineari misti
4) Analisi di sopravvivenza
C1) Metodi di RicampionamentoMario Grassi1) Permutazione e randomizzazione
2) Simulazione Monte Carlo
3) Ricampionamento e bootstrap
4) P-values empirici e FDR
D1) Epidemiologia geneticaLuisa Bernardinelli
Davide Gentilini
1) Disegno di studi sperimentale e studi osservazionali
2) Disegno ed analisi di studi di linkage parametrico e non parametrico
3) Disegno ed analisi di studi di associazione familiare
4) Disegno ed analisi di studi di associazione di popolazione
E1) Statistica geneticaLuisa Bernardinelli
Davide Gentilini
1) Disegno e analisi genome-wide(GW)
2) Pre-processing, controllo di qualità, imputazione e analisi statistica GW
3) Analisi GW di dati di metilazione
4) Analisi GW di dati di espressione

 II ANNO 

INSEGNAMENTO/MODULODOCENTICONTENUTI
A2) Gestione e analisi dei BIG DATA1) Ambiente di lavoro Cloud e calcolo parallelo
2) Tools di lavoro (Databases SQL e NoSQL)
3) Esplorazione delle librerie di Python
4) Casi di studio
B2) Bioinformatica applicata alla geneticaDavide Gentilini1) Next generation sequencing (NGS)
2) DNA sequencing and variant calling
3) Metodi per analisi di associazione con varianti rare
4) RNA sequencing e differential expression analysis (limma)
C2) Statistica GenomicaMario Grassi1) Riduzione della dimensionalità
2) Regressione “lasso” ed “elastica”
3) Path analysis (SEM)
4) Analisi dell’ereditabilità
D2) POST-GWASLuisa Bernardinelli
Davide Gentilini
1) Polygenic risk score e validazione incrociata (cross-validation)
2) Metanalisi di studi GWA
3) Randomizzazione Mendeliana
4) Metodi per l’integrazione di dati omics
E2) Machine Learning (ML)1) Introduzione a ML
2) Unsupervised Learning
3) Supervised Learning
4) Deep Learning in ambito genomico

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